新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查概述

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時治療，使其健康成長。有些先天代謝性疾病，雖發病率很低，但能嚴重影響智力發育，且可導致終身殘疾，在出生前無法作出診斷，出生后早期又沒任何癥狀，但是，一旦出現異常情況，則神經系統已受到不可逆轉的損害，失去了治療機會。若能在出生后早檢查，早發現，早治療，則可使患兒免受損害，避免出現智力低下。 

• 檢查部位 全身
• 科室 內科外科小兒科婦產科中西醫結合科
• 相關疾病 營養代謝障礙疾病 新生兒晚期代謝性酸中毒 小兒槭糖尿病 小兒苯丙酮尿癥 先天性心臟病
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• 相關癥狀 智力發育遲緩 發育性畸形 全身代謝低下 智力減低 新陳代謝低下 營養代謝缺乏 胎搐
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新生兒疾病篩查正常值

• 嬰兒發育正常，健康，智力正常，遺傳因素正常、穩定等。 

新生兒疾病篩查臨床意義

• 異常結果：
  先天代謝性疾病，殘疾，智力低下，發育異常等疾病。
  需要檢查的人群新生兒。 

新生兒疾病篩查檢查方法

• (1)篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。
  (2)篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下：
  ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。
  ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升時期，防止促甲狀腺激素上升延遲的患兒產生假陰性。
  ③因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時后采血的，原則上應當由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后1個月 。
  取出的血液經過處理后，通過試劑或儀器進行檢測，從而確定其身體狀況。 

新生兒疾病篩查注意事項

• 不合宜人群：無
  檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。
  檢查時要求：積極配合醫生的工作。
  (1)使用統一體檢表(卡、冊);統一測量方法;統一評價和診斷標準。
  (2)體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況，重視詢問與檢查，并做出評價，發現問題及時指導。
  (3)篩查出體弱兒童立專案管理，針對疾病及時治療。