半乳糖血癥篩查

半乳糖血癥篩查概述

半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5 周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%～50%患兒在病程第1 周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。 

• 檢查部位 其他
• 科室 內科婦產科小兒科
• 相關疾病 小兒半乳糖血癥 半乳糖血癥 嗜睡癥
• 相關癥狀 腹水 惡心與嘔吐 嗜睡 肝功能衰竭 新生兒嗜睡 小兒進食易嘔吐 進食嘔吐

半乳糖血癥篩查正常值

• 嬰兒哺乳正常，進食正常，體重遞增，發育正常。 

半乳糖血癥篩查臨床意義

• 異常結果　(1) 急性病程：多數患兒在出生后數天因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙?！?2) 輕型病程：多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙白內障智力障礙及肝硬化等?！?3) 其他：如假大腦腫瘤，為一少見表現，此系半乳糖在腦內積蓄繼之轉變為半乳糖醇遂致腦水腫及顱壓增高?！⌒枰獧z查的人群：新生兒存在拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等癥狀的。 

半乳糖血癥篩查檢查方法

• 1.新生兒期篩查通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料。大多數篩查中心都選用兩種方法：
  (1)Beutler 試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉移酶活性，其缺點是假陽性率過高。
  (2)Paigen 試驗：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優點是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應用雙質譜聯用儀(tandem MS)進行篩查尤為便捷、正確。
  2.尿液中還塬糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應進一步采用濾紙或薄層層析方法進行鑒定。
  3.酶學診斷：外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對酶缺陷特征的研究，發現了本病的各種變異型。其中，以Duarte 型最為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達75%，由于臨床上都不呈現癥狀，故僅可通過群體篩查始能發現。“Negro”型的紅細胞缺乏轉移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。
  4.其他：必要時應檢測肝功能、凝血機制、血糖、血電解質和血、尿培養等項目以利診斷。
  其他輔助檢查：常規做X 線、B超等檢查，可發現肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發現白內障，尚可發現眼底病變，如視網膜剝離、眼球內出血等。腦電圖檢查可發現異常波形。 

半乳糖血癥篩查注意事項

• 1、檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。
  2、檢查時要求：積極配合醫生的工作。
  不合宜人群：無