載脂蛋白E基因分型

載脂蛋白E基因分型概述

載脂蛋白E(ApoE)是一種富含精氨酸的堿性蛋白質，ApoE在脂類代謝中起著重要的作用。載脂蛋白(Apo)E基因常見的等位基因型分為三種ε2、ε3、ε4，ApoE基因型的檢測可以作為臨床輔助診斷和風險率估計的指標。 

• 檢查部位 其他
• 科室 體檢、保健科
• 相關疾病 高甘油三酯血癥
• 相關癥狀 腎病綜合征 腎小球硬化 腎小動脈有纖維梗死 腎動脈阻塞 視力常呈霧狀模糊感

載脂蛋白E基因分型正常值

• 載脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中，正常人血漿ApoE濃度為0.03～0.05g/L。ApoE的濃度與血漿甘油三酯含量呈正相關。 

載脂蛋白E基因分型臨床意義

• 異常結果
  光鏡、電鏡檢查發現ApoE缺乏鼠的視網膜內、外核層細胞數量明顯降低，外核層細胞核染色質濃縮，核周空泡形成，玻璃膜增厚，彈力層不連續甚至結構不清，從而發生AMD的眼底損害。 

載脂蛋白E基因分型檢查方法

• 應用碘化鈉法提取模板DNA，聚合酶鏈反應(PCR)特異性擴增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列，擴增產物用限制內切酶Hha I酶切，聚丙烯酰胺凝膠電泳后，觀察酶切位點的限制性片段長度多態性(RFIP)圖譜。ApoE表型檢測既可以以VLDL為樣品，又可以直接以血清(或血漿)為樣品，通過IEF電泳分析、雙向PAGE或結合免疫印跡法進行測。 

載脂蛋白E基因分型注意事項

• 檢查前禁忌：保持情緒穩定，切忌急躁、激動或悶悶不樂。
  檢查時要求：謹遵醫囑，配合醫生。